Eine seltene und unheilbare Muskelerkrankung

Wien In Österreich leiden rund 220 Menschen an Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), einer seltenen und nach wie vor unheilbaren Muskelerkrankung. Mehr als die Hälfte davon sind Kinder und Jugendliche. Betroffen sind primär Buben. Oftmals sei es für die Eltern ein langer Leidensweg, bis bei ihrem Kind die Diagnose gestellt wird, weiß Primar Günther Bernert, Neuropädiater und Präsident der Österreichischen Muskelforschung: „Die Tatsache, dass ihr Kind an einer unheilbaren Muskelerkrankung leidet, bedeutet für die Eltern auch, sich von der Vorstellung eines gesunden Aufwachsens ihres Kindes zu verabschieden und sich auf ein Leben mit besonderen Anforderungen einzustellen.“ Die Österreichische Muskelforschung nimmt den Welt-Duchenne-Tag am 7. September zum Anlass, um auf diese seltene Erkrankung hinzuweisen. Eine neue App und eine österreichweite Umfrage sollen helfen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Im Kleinkindalter

Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3600 bis 6000 neugeborenen Buben auf. Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. Den betroffenen Kindern fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß Dystrophin, das für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ab etwa dem dritten Lebensjahr treten bei DMD erste spezifische muskuläre Symptome auf wie häufiges Stolpern und Niederfallen, Schwierigkeiten beim Laufen und Stiegensteigen, Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden und ein „watschelnder“ Gang.